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Unicancer propose une liste de 13 gènes à étudier face à un risque de cancer héréditaire du sein et de l'ovaire

PARIS, 14 novembre 2017 (APMnews) - Le groupe génétique et cancer (GGC) d'Unicancer propose une liste de 13 gènes à étudier face à un risque de cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, dans un document mis en ligne sur le site de la fédération qui fournit des recommandations de prévention et de dépistage.
L’apport technique du séquençage nouvelle génération (NGS) permet d'analyser simultanément un nombre important de gènes (analyse en panel de gènes). Ces techniques sont maintenant en place dans l'ensemble des laboratoires français d'oncogénétique. Devant un contexte familial ou personnel évocateur d’une prédisposition héréditaire au cancer du sein ou de l’ovaire, il est maintenant possible d’analyser -en plus des gènes BRCA1 et BRCA2 et PALB2, gènes clairement reconnus à très haut risque de cancer- d’autres gènes pour lesquels une augmentation de risque a été rapportée.
"En l’absence de référentiel, il existe une disparité dans le choix des gènes analysés en panel ainsi que dans le dépistage et la prévention des personnes porteuses d’une mutation de l’un de ces gènes. Pourtant des recommandations nationales adaptées au niveau de risque de cancer de sein ou de l’ovaire (HAS 2014, Inca 2017) pourraient être mieux utilisées", constate le groupe.
"La singularité du GGC-Unicancer repose sur un dispositif soutenu par l’Institut national du cancer (Inca) avec des interactions fortes et anciennes entre biologistes et onco-généticiens, ce qui a permis ce travail original pour le choix de gènes à analyser dans les situations évocatrices de risque héréditaire", indique le Dr Catherine Noguès, onco-généticienne à l'Institut Paoli-Calmettes, centre de lutte contre le cancer (CLCC) de Marseille et présidente du GGC-Unicancer, citée dans un communiqué d'Unicancer.
"Après sélection des articles et une relecture critique et collégiale, une fiche a été produite pour chacun des gènes étudiés. Un gène a été reconnu d’utilité clinique quand le surrisque de cancer du sein ou de l’ovaire était au moins 4 fois supérieur au risque en population générale. Cela nous a permis d’établir des recommandations de prise en charge pour les familles concernées", poursuit le Pr Christine Lasset, oncogénéticienne et médecin de santé publique au Centre Léon-Bérard, CLCC de Lyon et secrétaire du groupe.
A l’issue de l’expertise, le GGC-Unicancer a établi un panel de 13 gènes pour lesquels il a conclu à une utilité clinique. Il s’agit de BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM.
L’analyse de ce panel est recommandée devant tout contexte évocateur d’une prédisposition héréditaire aux cancers du sein ou de l’ovaire. Le groupe publie également l’argumentaire qui a conduit à ne pas retenir les 7 autres gènes: CHEK2, ATM, BARD1, BRIP1, NBN, RAD51B, STK11 ainsi que des recommandations de dépistage, de prévention et de conseil génétique pour chacun des 20 gènes expertisés.
Pour les gènes BRCA1/2, les recommandations de surveillance et de prévention reprennent celles publiées par l'Inca fin mai et auxquelles a participé le Dr Noguès (cf dépêche du 30/05/2017 à 19:06). Le tableau présenté par le GGC élargit ces recommandations à la liste des gènes retenus.
Compte tenu de la rapidité d'évolution des connaissances, une mise à jour annuelle des données est prévue par le groupe pour faire évoluer le panel si nécessaire. Afin d’établir une estimation précise des risques de cancer associés aux gènes non retenus dans le panel, Unicancer met en place l’étude TUMOSPEC du groupe. Il s'agit d'une étude nationale proposée aux familles dont l’histoire est évocatrice de prédisposition au cancer du sein ou de l’ovaire pour accroître les connaissances.
sl/san/APMnews

 
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